ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাক্টোসেমিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে ফিনাইলকেটোনুরিয়া শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে ফেনাইল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হওয়ার কারণে হয়, যেখানে গ্যালাকটোজেমিয়া বিভিন্ন অঙ্গে গ্যালাকটোজ সম্পর্কিত রাসায়নিক জমা হওয়ার কারণে ঘটে। শরীর।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়া দুটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধি। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধিগুলি জেনেটিক ত্রুটি বা মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট বিভিন্ন ধরণের চিকিৎসা অবস্থাকে বোঝায়। সাধারণত, তারা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং শরীরের বিপাকের সাথে হস্তক্ষেপ করে। এই অবস্থাগুলিকে বিপাকের জন্মগত ত্রুটিও বলা যেতে পারে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া কি?
ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধি। এটি শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে ফেনিল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হওয়ার কারণে ঘটে। ফেনিলকেটোনুরিয়া জিন (PAH) এর একটি ত্রুটির কারণে ঘটে যা ফেনিল্যালানিনকে ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম কোড করে। এই এনজাইম ব্যতীত, এই অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি বিপজ্জনক বিল্ড আপ ঘটে যখন ব্যক্তি প্রোটিনযুক্ত খাবার খায় বা অ্যাসপার্টাম (একটি অফিসিয়াল মিষ্টি) খায়। এটি অবশেষে গুরুতর চিকিৎসা সমস্যার দিকে পরিচালিত করে। তাদের বাকি জীবনের জন্য, পিকেইউ (শিশু, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের) রোগীদের এমন একটি ডায়েট অনুসরণ করতে হবে যা ফেনিল্যালানিনকে সীমাবদ্ধ করে। অধিকন্তু, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং অন্যান্য অনেক দেশে শিশুদের জন্মের পরপরই PKU এর জন্য স্ক্রীন করা হয়। PKU কে সঠিকভাবে চিনতে পারলে স্বাস্থ্য সমস্যা প্রতিরোধ করা যায়।
চিত্র 01: ফেনাইলকেটোনুরিয়া
PKU লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি হালকা বা গুরুতর হতে পারে, এবং এর মধ্যে রয়েছে শ্বাসকষ্টের গন্ধ, স্নায়বিক সমস্যা যেমন খিঁচুনি, ত্বকে ফুসকুড়ি, ফর্সা ত্বক এবং নীল চোখ, অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা, অতিসক্রিয়তা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিলম্বিত বিকাশ, আচরণগত, মানসিক এবং সামাজিক সমস্যা এবং মানসিক ব্যাধি। পারিবারিক ইতিহাস, রক্ত পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। অধিকন্তু, প্রোটিন, নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড থেরাপি, এবং ড্রাগ স্যাপ্রোপ্টেরিন (কুভান) এর মতো পিকেইউ ওষুধের খুব সীমিত ভোজনের সাথে আজীবন ডায়েট হল পিকেইউ-এর চিকিত্সার বিকল্প৷
গ্যালাক্টোসেমিয়া কি?
গ্যালাকটোজেমিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধি যা শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে গ্যালাকটোজ-সম্পর্কিত রাসায়নিক জমা হওয়ার কারণে ঘটে। এটি বিপাকের একটি বিরল জন্মগত ত্রুটি যা একজন ব্যক্তির গ্যালাকটোজকে সঠিকভাবে বিপাক করার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে।গ্যালাক্টোসেমিয়া উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসেসিভ মোড অনুসরণ করে এবং এটি একটি এনজাইমের কারণে হয় যা পর্যাপ্ত গ্যালাকটোজ অবক্ষয়ের জন্য দায়ী। এই ব্যাধিটি গ্যালাকটোজ 1 ফসফেট ইউরিডিলাইল ট্রান্সফারেজ (GALT) নামক একটি এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয় এবং এটি GALT, GALK1 এবং GALE-এর মতো জিনের মিউটেশনের কারণে হয়।
চিত্র 02: গ্যালাক্টোসেমিয়া
গ্যালাক্টোসেমিয়ার লক্ষণগুলির মধ্যে খিঁচুনি, বিরক্তি, অলসতা, খারাপ খাওয়ানো, দুর্বল ওজন বৃদ্ধি, হলুদ ত্বক, সাদা চোখ (জন্ডিস) এবং বমি, ডায়রিয়া, ছানি, লিভারের ক্ষতি, কিডনির সমস্যা, বিকাশজনিত অক্ষমতা এবং ডিম্বাশয় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। মেয়েদের মধ্যে ত্রুটি। তাছাড়া পারিবারিক ইতিহাস, রক্ত পরীক্ষা, প্রস্রাব পরীক্ষা, ডিএনএ বিশ্লেষণ এবং এনজাইম বিশ্লেষণের মাধ্যমে এই অবস্থার নির্ণয় করা যেতে পারে।তদ্ব্যতীত, গ্যালাকটোসেমিয়ার চিকিত্সার বিকল্পের মধ্যে একটি কম গ্যালাকটোজ ডায়েট অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এর অর্থ হল দুধ এবং ল্যাকটোজ বা গ্যালাকটোজযুক্ত অন্যান্য খাবার খাওয়া যাবে না। এছাড়াও, স্পিচ থেরাপি, স্বতন্ত্র শিক্ষাগত পরিকল্পনা এবং হস্তক্ষেপ, হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি অন্যান্য উপসর্গের চিকিৎসার জন্য উপযোগী হতে পারে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়ার মধ্যে মিল কী?
- ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়া দুটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধি বা বিপাকের জন্মগত ত্রুটি।
- উভয়টাই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয় যা এনজাইমের শালীনতা সৃষ্টি করে।
- উভয়েই উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসেসিভ মোড অনুসরণ করে।
- এগুলি সীমাবদ্ধ ডায়েটের মাধ্যমে চিকিত্সাযোগ্য।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?
ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যা শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে ফেনাইল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হওয়ার কারণে ঘটে, অন্যদিকে গ্যালাকটোজেমিয়া হল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যা বিভিন্ন অঙ্গে গ্যালাকটোজ সম্পর্কিত রাসায়নিক জমা হওয়ার কারণে ঘটে। শরীরের.সুতরাং, এটি ফিনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য। অধিকন্তু, ফিনাইলকেটোনুরিয়া PAH জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, অন্যদিকে গ্যালাকটোসেমিয়া GALT, GALK1 এবং GALE-এর মতো জিনের মিউটেশনের কারণে হয়।
নিচের ইনফোগ্রাফিকটি পাশাপাশি তুলনা করার জন্য ছক আকারে ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়ার মধ্যে পার্থক্য উপস্থাপন করে৷
সারাংশ – ফেনাইলকেটোনুরিয়া বনাম গ্যালাক্টোসেমিয়া
ফেনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়া দুটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিপাকীয় ব্যাধি বা বিপাকের জন্মগত ত্রুটি। শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে ফেনাইল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হওয়ার কারণে ফেনাইলকেটোনুরিয়া ঘটে, অন্যদিকে গ্যালাকটোজেমিয়া শরীরের বিভিন্ন অঙ্গে গ্যালাকটোজ-সম্পর্কিত রাসায়নিক জমা হওয়ার কারণে ঘটে। সুতরাং, এটি ফিনাইলকেটোনুরিয়া এবং গ্যালাকটোসেমিয়ার মধ্যে পার্থক্যকে সংক্ষিপ্ত করে।
