প্রডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে প্রাডার উইলি সিন্ড্রোমটি ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে পিতৃত্বপূর্ণ জিনের কার্যকারিতা নষ্ট হওয়ার কারণে ঘটে থাকে একটি অপসারণ বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম এর কারণে হয়। ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে মাতৃত্বে প্রকাশিত জিনের কার্যকারিতা হ্রাস বা অভিভাবকহীন অসংগতির কারণে।
প্রেডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দুটি জিনগত ব্যাধি যা মুছে ফেলার কারণে ক্রোমোজোমাল অঞ্চলের ক্ষতির কারণে ঘটতে পারে। এগুলি ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসওমির সাথেও যুক্ত, যা এমন পরিস্থিতিকে নির্দেশ করে যেখানে একটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি একই পিতামাতার কাছ থেকে আসে একটি অনুলিপি মায়ের কাছ থেকে আসে এবং অন্যটি পিতার কাছ থেকে আসে।অধিকন্তু, এগুলি জেনেটিক (বা জিনোমিক) ইমপ্রিন্টিং ডিসঅর্ডার নামেও পরিচিত৷
প্রডার উইলি সিনড্রোম কি?
প্রেডার উইলি সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে পৈতৃকভাবে প্রকাশিত জিনের কার্যকারিতা নষ্ট হয়ে যাওয়ার কারণে বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমির কারণে ঘটে। প্রাডার উইলি সিন্ড্রোমে, প্রায় 74% ক্ষেত্রে ঘটে যখন পিতার ক্রোমোজোম 15 এর অংশ মুছে ফেলা হয়। আরও 25% ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির মাতৃত্বকালীন ক্রোমোজোম 15 এর দুটি কপি রয়েছে এবং তার পিতৃত্বের অনুলিপি নেই। যেহেতু মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোজোমের অংশগুলি ছাপের মাধ্যমে বন্ধ হয়ে যায়, সেগুলি নির্দিষ্ট জিনের কার্যকারী অনুলিপি ছাড়াই শেষ হয়।
চিত্র 01: প্রাডার উইলি সিনড্রোম
প্রডার উইলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের উপসর্গগুলির মধ্যে দুর্বল পেশীর স্বর, মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য, দুর্বল চোষা প্রতিফলন, সাধারণত দুর্বল প্রতিক্রিয়াশীলতা এবং অনুন্নত যৌনাঙ্গ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।শৈশব থেকে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার লক্ষণ ও উপসর্গগুলির মধ্যে থাকতে পারে খাদ্যের লালসা এবং ওজন বৃদ্ধি, অনুন্নত যৌন অঙ্গ, দুর্বল বৃদ্ধি এবং শারীরিক বিকাশ, জ্ঞানীয় দুর্বলতা, বিলম্বিত মোটর বিকাশ, বাক সমস্যা, আচরণগত সমস্যা, ঘুমের ব্যাধি, স্কোলিওসিস, নিতম্বের সমস্যা, লালা কমে যাওয়া। প্রবাহ, দৃষ্টি সমস্যা, তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে সমস্যা এবং পিগমেন্টেশনের অভাবের কারণে চুল, চোখ, ত্বক ফ্যাকাশে হয়ে যায়।
এই জেনেটিক ডিসঅর্ডার শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যায়। অধিকন্তু, প্রাডার উইলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ভালো পুষ্টি, মানব বৃদ্ধির হরমোন চিকিত্সা, যৌন হরমোন চিকিত্সা, ওজন ব্যবস্থাপনা, ঘুমের ব্যাঘাতের চিকিত্সা, বিভিন্ন থেরাপি, আচরণগত থেরাপি, মানসিক স্বাস্থ্যের যত্ন, এবং দৃষ্টি সমস্যা, হাইপোথাইরয়েডিজম, ডায়াবেটিস এর অন্যান্য চিকিত্সার মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়।, স্কোলিওসিস, ইত্যাদি। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত অনেক প্রাপ্তবয়স্ক আবাসিক পরিচর্যা সুবিধায় থাকেন, যা তাদের স্বাস্থ্যকর খাদ্য খেতে, নিরাপদে বসবাস করতে, কাজ করতে এবং অবসর ক্রিয়াকলাপ উপভোগ করতে সক্ষম করে।
এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কি?
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে মাতৃত্বে প্রকাশিত জিনগুলির কার্যকারিতা হারানোর কারণে ঘটে বা এক অভিভাবকহীন অসংগতির কারণে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলের কার্যকারিতার অভাবের কারণে একটি মুছে ফেলা বা নতুন মিউটেশন (ক্রোমোজোম 15-এ UBE3Agene-এর মুছে ফেলা বা মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট। কখনও কখনও, এটি একজন ব্যক্তির পিতার কাছ থেকে এবং মায়ের কাছ থেকে 15 ক্রোমোজোমের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার কারণে ঘটে। যেহেতু পিতার কপিগুলি জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং দ্বারা নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়, তাই জিনের কোন কার্যকরী সংস্করণ অবশিষ্ট থাকে না।
চিত্র 02: অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম
এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে বিকাশের বিলম্ব অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে: 6 থেকে 12 মাস বয়সে হামাগুড়ি দেওয়া বা বকাবকি না করা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, কথা বলতে না পারা, হাঁটতে অসুবিধা, ঘন ঘন হাসি ও হাসি, সুখী, উত্তেজনাপূর্ণ ব্যক্তিত্ব, চোষা বা খাওয়ানোর অসুবিধা, ঘুমাতে যাওয়া এবং ঘুমিয়ে থাকতে সমস্যা, খিঁচুনি সাধারণত 2 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে, শক্ত বা ঝাঁকুনিপূর্ণ নড়াচড়া, মাথার পিছনে ছোট মাথার আকার, মাথার পিছনে চ্যাপ্টা, জিহ্বা খোঁচা, চুল, ত্বক এবং চোখের রঙ হালকা, অস্বাভাবিক আচরণ যেমন হাত ফ্ল্যাপ করা এবং হাঁটার সময় বাহু উঁচু করা, ঘুমের সমস্যা এবং বাঁকা মেরুদণ্ড।
এছাড়াও, এই জেনেটিক ডিসঅর্ডার শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত পরীক্ষা, স্পিচ টেস্ট, প্যারেন্টাল ডিএনএ প্যাটার্ন পরীক্ষা, অনুপস্থিত ক্রোমোজোম পরীক্ষা এবং জিন মিউটেশন পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। তদুপরি, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের চিকিত্সার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে খিঁচুনি বিরোধী ওষুধ, শারীরিক থেরাপি, যোগাযোগ এবং বক্তৃতা থেরাপি, আচরণগত থেরাপি এবং ওষুধ এবং ঘুমের প্রশিক্ষণ, খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তন এবং ওষুধ৷
প্রডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের মধ্যে মিল কী?
- প্রেডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দুটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোসোমাল অঞ্চলের বিলুপ্তির কারণে বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমিমির কারণে হতে পারে৷
- এগুলো জেনেটিক ইমপ্রিন্টিং ডিসঅর্ডার হিসেবেও পরিচিত।
- উভয় ব্যাধি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।
- এই ব্যাধি 15 ক্রোমোজোমের সমস্যার কারণে হয়।
- নারী এবং পুরুষ উভয়ই ব্যাধি দ্বারা সমানভাবে প্রভাবিত হয়৷
- এগুলি সহায়ক যত্নের মাধ্যমে চিকিত্সাযোগ্য৷
প্রডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?
প্রাডার উইলি সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে একটি অপসারণ বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসোমির কারণে পিতৃত্বপূর্ণ জিনের কার্যকারিতা হ্রাসের কারণে ঘটে, অন্যদিকে অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা মাতৃত্বে প্রকাশিত জিনের কার্যকারিতা হারানোর কারণে ঘটে। ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে জিনগুলি মুছে ফেলা বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসোমির কারণে। সুতরাং, এটি প্রাডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য। অধিকন্তু, প্রাডার উইলি সিনড্রোমের রোগের প্রাদুর্ভাব 15000 জনের মধ্যে একজন, যেখানে অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের রোগের প্রাদুর্ভাব 12000 থেকে 20000 জনের মধ্যে একজন৷
নীচের ইনফোগ্রাফিকটি পাশাপাশি তুলনা করার জন্য সারণী আকারে প্রাডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের মধ্যে পার্থক্য উপস্থাপন করে৷
সারাংশ – প্রাডার উইলি বনাম অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম
প্রেডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দুটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি। প্রাডার উইলি সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ক্রোমোজোম 15 এর একটি অঞ্চলে পিতৃত্বপূর্ণ জিনগুলির কার্যকারিতা হারানোর কারণে সৃষ্ট হয় একটি অপসারণ বা ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি। এদিকে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোম 15-এর একটি অঞ্চলে মাতৃভাবে প্রকাশিত জিনের কার্যকারিতা হারানোর কারণে ঘটে বা এক অভিভাবকহীন অসংলগ্নতার কারণে। সুতরাং, এটি হল প্রাডার উইলি এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য৷
