এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে এডওয়ার্ড সিনড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ব্যক্তির সমস্ত বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম 18-এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে, অন্যদিকে পাটাউ সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি সৃষ্ট। সমস্ত বা ব্যক্তির কিছু কোষে ক্রোমোজোম 13 এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির দ্বারা।
একটি ট্রাইসোমি একটি ক্রোমোসোমাল অবস্থা যা একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ট্রাইসোমি সহ একজন ব্যক্তির 46টির পরিবর্তে 47টি ক্রোমোজোম থাকে। ডাউন সিনড্রোম, এডওয়ার্ড সিনড্রোম এবং পাটাউ সিনড্রোম হল ট্রাইসোমির সবচেয়ে সাধারণ রূপ।
এডওয়ার্ড সিনড্রোম কি?
এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ব্যক্তির সমস্ত বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারে শরীরের যে কোন অংশ আক্রান্ত হতে পারে। এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম প্রায় 5000 জন্মের মধ্যে 1 টিতে দেখা যায়। এডওয়ার্ড সিনড্রোমের কারণে শিশুরা সাধারণত ছোট হয়ে জন্মায় এবং তাদের হার্টের ত্রুটি থাকে। অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি হল একটি ছোট মাথা, ছোট চোয়াল, কম সেট করা কান, ওভারল্যাপিং আঙ্গুলের সাথে মুষ্টিবদ্ধ মুষ্টি, গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, একটি দুর্বল কান্না এবং শব্দে ন্যূনতম প্রতিক্রিয়া, জন্মগত হৃদরোগ এবং কিডনি রোগ, শ্বাস-প্রশ্বাসের অস্বাভাবিকতা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের সমস্যা। এবং পেটের প্রাচীর, হার্নিয়াস এবং স্কোলিওসিস।
চিত্র 01: এডওয়ার্ড সিনড্রোম
এডওয়ার্ড সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রজনন কোষ গঠনে সমস্যা বা প্রাথমিক বিকাশের সময় সমস্যা হয়।তাছাড়া মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই রোগের হার বাড়ে। বিরল ক্ষেত্রে, এটি আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। কখনও কখনও এডওয়ার্ড সিন্ড্রোমে, সমস্ত কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে না। এই পরিস্থিতি মোজাইক ট্রাইসোমি নামে পরিচিত। মোজাইক ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি কম গুরুতর হতে পারে৷
আল্ট্রাসাউন্ড, সিভিএস (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং), বা অ্যামনিওসেন্টেসিস এডওয়ার্ড সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। তদুপরি, চিকিত্সার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে কার্ডিয়াক চিকিত্সা, সহায়তাকারী খাওয়ানো, অর্থোপেডিক চিকিত্সা এবং মনোসামাজিক সহায়তা৷
পাটাউ সিনড্রোম কি?
পটাউ সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ব্যক্তির সমস্ত বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম 13-এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। এই অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান স্বাভাবিক বিকাশ ব্যাহত করে এবং একাধিক এবং জটিল অঙ্গের ত্রুটি সৃষ্টি করে। পাটাউ সিনড্রোম 10000 এর মধ্যে 1 জন এবং 21799 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। পাটাউ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না, তবে এগুলি প্রজনন কোষ গঠনের সময় এলোমেলো ঘটনা হিসাবে ঘটে।অ-বিচ্ছেদ হিসাবে পরিচিত কোষ বিভাজনে একটি ত্রুটির ফলে অস্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোম সহ প্রজনন কোষ হতে পারে। পাটাউ সিনড্রোমের অল্প সংখ্যক ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
চিত্র 02: পাটাউ সিনড্রোম
পাটাউ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ফাটল ঠোঁট এবং তালু, একটি অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোখ বা চোখ (মাইক্রোফথালমিয়া), 1 বা উভয় চোখের অনুপস্থিতি (অ্যানোফথালমিয়া), চোখের মধ্যে দূরত্ব কমে যাওয়া (হাইপোটেলোরিজম), এর বিকাশে সমস্যা অনুনাসিক প্যাসেজ, মাথার আকার ছোট (মাইক্রোসেফালি), মাথার ত্বক থেকে চামড়া অনুপস্থিত, কানের বিকৃতি এবং বধিরতা, লাল জন্মের চিহ্ন, পেটের দেয়ালে ত্রুটি, কিডনিতে সিস্ট, অস্বাভাবিক যৌনাঙ্গ, অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল এবং পায়ের নীচে গোলাকার।
পটাউ সিন্ড্রোম আল্ট্রাসাউন্ড, স্ক্রীনিং টেস্ট যেমন সেল-ফ্রি ডিএনএ স্ক্রীনিং (এনআইপিটি), পিএপিপি-এ (গর্ভাবস্থা-সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন এ), সিভিএস (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং) বা অ্যামনিওসেন্টেসিস এর মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে।তদুপরি, চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে হৃদযন্ত্রের ত্রুটি বা ফাটল ঠোঁট এবং তালু ফাটা, শারীরিক, পেশাগত এবং স্পিচ থেরাপি মেরামতের জন্য অস্ত্রোপচার।
এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোমের মধ্যে মিল কী?
- এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোম ট্রাইসোমির দুটি ভিন্ন রূপ।
- উভয় জেনেটিক অবস্থায়, আক্রান্ত ব্যক্তিদের ৪৭টি ক্রোমোজোম থাকে।
- উভয় জিনগত অবস্থাতেই, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই প্রজনন কোষ গঠনে সমস্যা হয়। বিরল ক্ষেত্রে, তারা আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে৷
- উভয় জেনেটিক অবস্থাতেই একই রকম রোগ নির্ণয়ের স্কিম রয়েছে।
- এই জেনেটিক অবস্থার জন্য কোন প্রতিকার নেই; শুধুমাত্র সহায়ক থেরাপি আছে।
এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?
এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ব্যক্তির সমস্ত বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম 18-এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে, অন্যদিকে পাটাউ সিনড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্রোমোজোম 13-এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। সমস্ত বা ব্যক্তির কিছু কোষে।সুতরাং, এটি এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিন্ড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য। অধিকন্তু, এডওয়ার্ড সিনড্রোম 5000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় 1 টিতে দেখা যায়, যখন পাটাউ সিনড্রোম 10000 থেকে 1 জনের মধ্যে 21799 জীবিত জন্মের মধ্যে ঘটে।
নীচের ইনফোগ্রাফিক এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিন্ড্রোমের মধ্যে পার্থক্যগুলিকে পাশাপাশি-পাশে তুলনা করার জন্য সারণী আকারে উপস্থাপন করে৷
সারাংশ – এডওয়ার্ড বনাম পাটাউ সিনড্রোম
এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোম ট্রাইসোমির দুটি ভিন্ন রূপ। এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের সমস্ত বা কিছু কোষে 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। পাটাউ সিনড্রোম ব্যক্তিদের সমস্ত বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। সুতরাং, এটি এডওয়ার্ড এবং পাটাউ সিনড্রোমের মধ্যে মূল পার্থক্য।
