অ্যালকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে অ্যালকাপটোনুরিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা দুটি অ্যামিনো অ্যাসিড, টাইরোসিন এবং ফেনাইল্যালানিন বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়, অন্যদিকে ফিনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়। অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানিন।
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি। এই পরিস্থিতিতে, শরীর সঠিকভাবে খাদ্যকে শক্তিতে পরিণত করতে পারে না। বিপাকের জন্মগত ত্রুটির ব্যাধিগুলি সাধারণত নির্দিষ্ট এনজাইমের ত্রুটির কারণে ঘটে যা খাবারের অংশগুলিকে ভেঙে ফেলতে সহায়তা করে।মেটাবলিজমের বিভিন্ন ধরনের জন্মগত ত্রুটি রয়েছে। তাদের মধ্যে কয়েকটি হল ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা, গ্যালাকটোসেমিয়া, ম্যাপেল সুগার ইউরিন ডিজিজ, অ্যালকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়া।
আলকাপটোনুরিয়া কি?
Alkaptonuria হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা দুটি অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক করার অক্ষমতার ফলে হয়: টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন। এটি বিপাকের এক প্রকার জন্মগত ত্রুটি। এই ব্যাধিটি এইচজিডি নামক একটি জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, যা এইচজিডি (হোমোজেন্টিসেট 1, 2-ডাইঅক্সিজেনেস) নামে পরিচিত একটি এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী। HGD এনজাইম সুগন্ধি অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনের বিপাকের সাথে জড়িত। যাদের এইচজিডি মিউটেশন আছে তারা টাইরোসিন থেকে উৎপন্ন হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে 4-ম্যালিলেসেটোসেটেটে বিপাক করতে পারে না। এই ত্রুটির ফলে রক্ত এবং টিস্যুতে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড জমা হয়। অধিকন্তু, এই অবস্থায়, হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড এবং এর অক্সিডাইজড ফর্ম (অ্যালকাপটন) প্রস্রাবে নির্গত হয়, যা প্রস্রাবের একটি অস্বাভাবিক গাঢ় রঙ দেয়।
চিত্র 01: আলকাপটোনুরিয়া
এই লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে শরীরের গাঢ় দাগযুক্ত টিস্যু, জয়েন্ট এবং হাড়ের সমস্যা (অস্টিওআর্থারাইটিস), কানের তরুণাস্থির ঘন হওয়া এবং নীল-কালো বিবর্ণতা (ওক্রোনোসিস), কালো বা লালচে-বাদামী কানের মোম, বাদামী বা ধূসর দাগ চোখের সাদা অংশে, বিবর্ণ ঘাম, ত্বকের নীল বা কালো দাগযুক্ত স্থান, নীল রঙের নখ, শ্বাসকষ্ট, হৃদযন্ত্রের সমস্যা (কঠিন হার্টের ভালভ এবং শক্ত রক্তনালী), কিডনিতে পাথর, মূত্রাশয় পাথর এবং প্রোস্টেটের পাথর। শারীরিক পরীক্ষা, রোগীর বিস্তারিত ইতিহাস, প্রস্রাব পরীক্ষা, হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের চিহ্ন পরীক্ষা করার জন্য গ্যাস ক্রোমাটোগ্রাফি এবং এইচজিডি জিনের মিউটেশন পরীক্ষা করার জন্য ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থার নির্ণয় করা যেতে পারে। তদুপরি, চিকিত্সার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে শরীরে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড কমাতে নিসিটোন দেওয়া, খাবারে প্রোটিন সীমাবদ্ধ করা, ব্যথা এবং শক্ত হওয়ার জন্য ব্যায়াম করা এবং ব্যথানাশকগুলির মাধ্যমে ব্যথা উপশম করা।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া কি?
ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা শুধুমাত্র একটি অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়: ফেনিল্যালানিন। এই অবস্থাটি সাধারণত PAH নামে পরিচিত একটি জিনের একটি মিউটেশনের কারণে হয়, যা ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেস নামে পরিচিত একটি এনজাইমের জন্য এনকোড করে। এই এনজাইমটি অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিনে অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানিনকে বিপাক করার জন্য প্রয়োজনীয়। যখন মিউটেশনের কারণে ফেনাইল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস কার্যকলাপ হ্রাস পায়, তখন ফেনাইল্যালানিন জমা হয় এবং ফেনাইলপাইরুভেটে (ফেনাইলকেটোন) রূপান্তরিত হয়, যা প্রস্রাবে সনাক্ত করা যায়।
চিত্র 02: ফেনাইলকেটোনুরিয়া
এই ব্যাধির লক্ষণ ও উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে ঘাম, ত্বক বা প্রস্রাবে বাজে গন্ধ, খিঁচুনি সহ স্নায়বিক সমস্যা, ফর্সা ত্বক এবং নীল চোখ, অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা, হাইপারঅ্যাকটিভিটি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিলম্বিত বিকাশ, আচরণ, মানসিক, সামাজিক সমস্যা, এবং মানসিক ব্যাধি।নবজাতকের রক্ত পরীক্ষা, ক্লিনিকাল মূল্যায়ন এবং জিন মিউটেশনের জন্য ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। উপরন্তু, চিকিত্সা প্রধানত খাদ্য নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে হয়, যার মধ্যে কম ফেনাইল্যালানিনের মাত্রা (প্রোটিন সীমাবদ্ধ) এবং অল্প পরিমাণে বুকের দুধ সহ শিশুদের জন্য বিশেষ ফর্মুলা রয়েছে। ওষুধ স্যাপ্রোপ্টেরিন ডাইহাইড্রোক্লোরাইডও কিছু ক্ষেত্রে কার্যকর হতে পারে। এই ওষুধটি ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেস এনজাইমের জন্য একটি কোফ্যাক্টর, যা এর কার্যকলাপ বাড়ায়।
আলকাপটোনুরিয়া এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে মিল কী?
- আলকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়া বিপাকের দুটি জন্মগত ত্রুটি।
- উভয়ই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি।
- এই ব্যাধিগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার অনুসরণ করে।
- উভয় ব্যাধিই শরীরের টিস্যুতে মেটাবোলাইট জমার দিকে পরিচালিত করে।
- এগুলি প্রধানত উচ্চ প্রোটিন-ভিত্তিক খাদ্য সীমাবদ্ধ করে চিকিত্সা করা হয়৷
আলকাপটোনুরিয়া এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?
আলকাপটোনুরিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা দুটি অ্যামিনো অ্যাসিড, টাইরোসিন এবং ফেনাইল্যালানিন বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়, অন্যদিকে ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিন বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়। সুতরাং, এটি আলকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য। অধিকন্তু, অ্যালকাপটোনুরিয়া বিশ্বব্যাপী 250000 থেকে 1000000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 জন, যেখানে বিশ্বব্যাপী ফিনাইলকেটোনুরিয়া 23930 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 জন।
নীচের ইনফোগ্রাফিকটি পাশাপাশি তুলনা করার জন্য ট্যাবুলার আকারে আলকাপটোনুরিয়া এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে পার্থক্য উপস্থাপন করে।
সারাংশ – আলকাপটোনুরিয়া বনাম ফেনাইলকেটোনুরিয়া
মেটাবলিজমের জন্মগত ত্রুটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি। অ্যালকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়া বিপাকের দুটি জন্মগত ত্রুটি। অ্যালকাপটোনুরিয়া দুটি অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয় যখন ফেনাইলকেটোনুরিয়া অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিন বিপাক করতে অক্ষমতার ফলে হয়।সুতরাং, এটি অ্যালকাপটোনুরিয়া এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়ার মধ্যে পার্থক্যকে সংক্ষিপ্ত করে।
