Tay-Sachs এবং স্যান্ডহফ রোগের মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে Tay-Sachs রোগ হল একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার যা β-hexosaminidase A এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়, অন্যদিকে স্যান্ডহফ ডিজিজ একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের কারণে হয়। β-hexosaminidase A এবং β-hexosaminidase B উভয় এনজাইমের অভাব।
গ্যাংলিওসাইড হল মস্তিষ্কে উপস্থিত জটিল স্ফিংগোলিপিড। দুটি প্রধান ফর্ম আছে: GM1 এবং GM2। এই উভয় প্রকার লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধিতে জড়িত হতে পারে। GM2 gangliosidoses হল তিনটি ক্রমানুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি গ্রুপ যেখানে β হেক্সোসামিনিডেসের অভাব মস্তিষ্কে GM2 গ্যাংলিওসাইড জমার দিকে পরিচালিত করে।এই তিনটি রোগ তাদের স্বতন্ত্র নামে বেশি পরিচিত: Tay-Sachs রোগ, AB ভেরিয়েন্ট এবং স্যান্ডহফ রোগ।
Tay-Sachs ডিজিজ কি?
Tay-Sachs রোগ হল একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যা β-হেক্সোসামিনাইডেজ এ এনজাইমের অভাবের কারণে ঘটে। এটি একটি অটোসোমাল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসঅর্ডার যার ফলে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষ ধ্বংস হয়। সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম হল শিশুর টে-স্যাচ রোগ। এটি প্রায় তিন থেকে ছয় মাসের মধ্যে স্পষ্ট হয়ে ওঠে যখন শিশুরা ঘুরতে, বসতে বা হামাগুড়ি দেওয়ার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে। পরবর্তীতে, এর পরে খিঁচুনি, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং নড়াচড়া করতে অক্ষমতা, তিন থেকে পাঁচ বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যু ঘটে। কম সাধারণ রূপ হল Tay-Sachs রোগ পরবর্তী শৈশব বা যৌবনে (কিশোর বা দেরীতে শুরু হওয়া)। এই ফর্মগুলি কম গুরুতর হতে থাকে। যাইহোক, কিশোর ফর্ম সাধারণত 15 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যু ঘটায়। এই রোগের একটি জাতিগত সম্পর্ক রয়েছে। এটি সাধারণ জনগণের মধ্যে বিরল।কিন্তু আশকেনাজি ইহুদি, দক্ষিণ-পূর্ব কুইবেকের ফরাসি কানাডিয়ান, পেনসিলভানিয়ার ওল্ড অর্ডার অ্যামিশ এবং দক্ষিণ লুইসিয়ানার কাজুনদের মধ্যে এই অবস্থা বেশি দেখা যায়৷
Tay-Sachs রোগটি 15 ক্রোমোজোমে হেক্সা জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি β-হেক্সোসামিনাইডেজ এ এনজাইমের একটি সাবইউনিটের জন্য এনকোড করে। মিউটেশন এনজাইমের কার্যকলাপকে ব্যাহত করে, যার ফলে মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে GM2 গ্যাংলিওসাইড তৈরি হয়। এটি বিষাক্ততার দিকে পরিচালিত করে। রক্তের β-হেক্সোসামিনিডেস A স্তর পরিমাপ, রেটিনাল নিউরনের মাইক্রোস্কোপিক বিশ্লেষণ এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে।উপরন্তু, Tay-Sachs রোগের সম্ভাব্য চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, সাবস্ট্রেট রিডাকশন থেরাপি, পাইরিমেথামিন ড্রাগের মাধ্যমে β-হেক্সোসামিনিডেস A কার্যকলাপ বৃদ্ধি, কর্ড ব্লাড ট্রান্সপ্লান্ট এবং জিন থেরাপি।
স্যান্ডফ ডিজিজ কি?
স্যান্ডহফ ডিজিজ হল একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার যা β-হেক্সোসামিনিডেস A এবং β-হেক্সোসামিনিডেস বি উভয় এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে। এই রোগে একটি সম্মিলিত β-.hexosaminidase A এবং B এর অভাব রয়েছে। এই রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশের মধ্যে রয়েছে প্রগতিশীল সেরিব্রাল অবক্ষয় 6 মাস থেকে শুরু হয়, যার সাথে অন্ধত্ব, চেরি-রেড ম্যাকুলার স্পট এবং হাইপার্যাকিউসিস থাকে। তিনটি প্রকার রয়েছে: ক্লাসিক ইনফ্যান্টাইল ফর্ম যা 2 থেকে 9 মাস বয়সে ঘটে, কিশোর ফর্ম যা 3 থেকে 10 বছর বয়সে বাচ্চাদের মধ্যে ঘটে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ফর্ম যা বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ঘটে। ক্লাসিক ইনফ্যান্টাইল ফর্ম 3 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যু ঘটায়, যখন কিশোর ফর্ম 15 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যু ঘটায়। তাছাড়া, এই রোগটি বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনকাল হ্রাস করবে কিনা তা এখনও জানা যায়নি।এই রোগে একটি ভিসারাল জড়িত (হেপাটোমেগালি এবং হাড় পরিবর্তন) আছে। যাইহোক, স্যান্ডহফ রোগের জন্য কোন জাতিগত সম্পর্ক নেই
এই রোগের নির্ণয় β-hexosaminidase A এবং B (এনজাইম অ্যাসেস) এর কার্যকলাপ এবং রক্তে তাদের মাত্রা পরীক্ষার মাধ্যমে করা যেতে পারে। HEXB জিনের জেনেটিক পরীক্ষাও রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্যান্য নির্ণয়ের পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে লিভার বায়োপসি, জেনেটিক মেটাবলিক ডিসঅর্ডারের উপস্থিতি নির্ধারণের জন্য কোষ এবং টিস্যুগুলির আণবিক বিশ্লেষণ এবং প্রস্রাব বিশ্লেষণ। তদুপরি, স্যান্ডহফ রোগের চিকিত্সার বিকল্পগুলির মধ্যে খিঁচুনি কমাতে অ্যান্টিকনভালসেন্ট ব্যবহার করা, একটি সুনির্দিষ্ট খাদ্য গ্রহণ, শিশুদের শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা, এন-বুটিল ডিঅক্সিনোজিরিমাইসিনের মতো ওষুধ এবং জিন থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে৷
Tay-Sachs এবং স্যান্ডহফ রোগের মধ্যে মিল কী?
- Tay-Sachs এবং Sandhoff রোগ হল GM2 গ্যাংলিওসিডোসের দুই প্রকার।
- উভয় রোগেই জিএম2 গ্যাংলিওসাইড স্নায়ু কোষে জমা হয়।
- দুটি রোগই দুই ধরনের বিটা-হেক্সোসামিনিডেসের অভাবের কারণে হয়
- এগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি।
- উভয় রোগেরই তিনটি রূপ রয়েছে: শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক।
- তারা একই রকম সাধারণ লক্ষণ দেখায়।
- আরও, জিন থেরাপির মাধ্যমে তাদের চিকিত্সা করা যেতে পারে।
Tay-Sachs এবং স্যান্ডহফ রোগের মধ্যে পার্থক্য কী?
Tay-Sachs ডিজিজ হল একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যা β-হেক্সোসামিনিডেস এ এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে যখন স্যান্ডহফ ডিজিজ একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যা β-হেক্সোসামিনেডেজ এ এবং β-হেক্সোসামিনেডেজ উভয়ের ঘাটতির কারণে ঘটে। বি এনজাইম। সুতরাং, এটি Tay-Sachs এবং Sandhoff রোগের মধ্যে মূল পার্থক্য। তদ্ব্যতীত, টে-স্যাক্স রোগটি হেক্সা জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে, অন্যদিকে স্যান্ডহফ রোগটি হেক্সবি জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে।
নীচের ইনফোগ্রাফিক টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ রোগের মধ্যে পার্থক্যগুলিকে পাশাপাশি তুলনা করার জন্য সারণী আকারে উপস্থাপন করে৷
সারাংশ – টে-স্যাক্স বনাম স্যান্ডহফ ডিজিজ
Tay-Sachs এবং Sandhoff রোগ হল দুই ধরনের লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার যা GM2 গ্যাংলিওসাইড জমা হওয়ার কারণে ঘটে। Tay-Sachs রোগ β-hexosaminidase A এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়, অন্যদিকে স্যান্ডহফ রোগ β-hexosaminidase A এবং β-hexosaminidase B উভয় এনজাইমের অভাবের কারণে হয়। সুতরাং, এটি টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ রোগের মধ্যে মূল পার্থক্য।
