অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা গুরুতর স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, অন্যদিকে হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা হালকা স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়৷
বামনতা ঘটে যখন একজন ব্যক্তি অত্যন্ত ছোট হয়। মানুষের মধ্যে, যাদের উচ্চতা 147 সেন্টিমিটারের কম তারা বামনতায় ভোগেন। বামনতা জেনেটিক মিউটেশন বা গ্রোথ হরমোনের ঘাটতির কারণে হতে পারে। আমরা বামনতাকে দুটি শ্রেণীতে শ্রেণীবদ্ধ করতে পারি: অসমতল বামনবাদ এবং আনুপাতিক বামনবাদ। অনুপাতহীন বামনতা ছোট অঙ্গ বা ছোট ধড় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যখন আনুপাতিক বামনবাদে, অঙ্গ এবং ধড় উভয়ই অস্বাভাবিকভাবে ছোট।অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল দুটি ধরণের জিনগত ব্যাধি যা অসমতল বামনতা দেখায়।
Achondroplasia কি?
Achondroplasia একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা গুরুতর স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি বংশগত জেনেটিক ব্যাধি যার প্রধান বৈশিষ্ট্য হল বামনতা। এটি p. Tyr278Cys এর ফলাফল। এবং P. Ser348Cys FGFR3 জিনের মিউটেশন। এর ফলে এফজিএফআর৩ জিনের প্রোটিন অত্যধিক সক্রিয় হয়। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুসরণ করে। প্রায় 80% ক্ষেত্রে একটি নতুন মিউটেশনের ফলে। তাছাড়া বাবার বয়স বাড়ার সাথে সাথে নতুন মিউটেশনের ঝুঁকি বাড়ে। আক্রান্তদের উচ্চতা পুরুষদের জন্য 118-145 সেমি এবং মহিলাদের জন্য 112-136 সেমি। অন্যান্য উল্লেখযোগ্য বৈশিষ্ট্যগুলি হল বর্ধিত মাথা, বিশিষ্ট কপাল, প্রক্সিমাল পা ছোট করা, ছোট আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল, ত্রিশূল হাত, ছোট মাঝামাঝি, চ্যাপ্টা নাকের ব্রিজ, মেরুদন্ডের কাইফোসিস, লর্ডোসিস, বোলেগ, নক নী, স্লিপ অ্যাপনিয়া এবং ঘন ঘন কানের সংক্রমণ।এই ব্যাধি সাধারণত বুদ্ধি প্রভাবিত করে না। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া 20000 থেকে 30000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 টিতে ঘটে।
চিত্র 01: অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া
Achondroplasia একটি প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে। জেনেটিক মিউটেশন সনাক্ত করতে একটি ডিএনএ পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এই অবস্থার কোন চিকিৎসা নেই। সর্বাধিক প্রস্তাবিত চিকিত্সাগুলি হল সহায়তা গোষ্ঠী এবং জটিল অবস্থা যেমন স্থূলতা, হাইড্রোসেফালাস, অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া, মধ্য কানের সংক্রমণ, মেরুদণ্ডের কাইফোসিস। যদিও হিউম্যান গ্রোথ হরমোন চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা হয়, এটি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাহায্য করে না। ওষুধ ভোসোরিটাইড অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া ডিসঅর্ডারের জন্য পর্যায় 3 মানব পরীক্ষায় আশাব্যঞ্জক ফলাফল দেখায়। তদ্ব্যতীত, বিতর্কিত অঙ্গ-দৈর্ঘ্যের অস্ত্রোপচার এই জিনগত ব্যাধিতে ভুগছেন এমন ব্যক্তিদের পা এবং বাহুগুলির দৈর্ঘ্য বাড়াতে পারে।
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া কি?
Hypochondroplasia হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা মৃদু স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি p. Asn540Lys থেকে ফলাফল। FGFR3 জিনের মিউটেশন। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্নও অনুসরণ করে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত পুরুষদের উচ্চতা 145 থেকে 165 সেমি, আর এই ব্যাধিতে আক্রান্ত মহিলাদের উচ্চতা 133 সেমি থেকে 151 সেমি। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য হল হাফপ্যান্ট বাহু ও পা, কনুইতে সীমিত পরিসরের গতি, বড় মাথা, লর্ডোসিস, ব্র্যাকিড্যাক্টিলি, মাইক্রোমেলিয়া, স্পাইনাল স্টেনোসিস, কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া, ফিমারের অস্বাভাবিকতা, ইত্যাদি। হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার ঘটনা 1 থেকে 1400 000 জনে ঘটে।.
চিত্র 02: হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া
এই ব্যাধিটির নির্ণয় এক্স-রে এবং অতিরিক্তভাবে নির্দিষ্ট মিউটেশনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে করা যেতে পারে।হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার চিকিত্সার মধ্যে সাধারণত অর্থোপেডিক সার্জারি, শারীরিক থেরাপি এবং ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং অন্তর্ভুক্ত থাকে। যাদের স্পাইনাল স্টেনোসিস আছে তাদের ল্যামিনেক্টমি করা যেতে পারে।
Achondroplasia এবং Hypochondroplasia এর মধ্যে মিল কি?
- Achondroplasia এবং hypochondroplasia FGFR3 জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে দেখা দেয়।
- এরা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি।
- এগুলি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ধরণগুলি অনুসরণ করে৷
- উভয় ধরনের জেনেটিক ডিসঅর্ডারই অসামঞ্জস্যপূর্ণ বামনতা দেখায়।
- এই ব্যাধিগুলির একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ছোট আকার রয়েছে।
Achondroplasia এবং Hypochondroplasia এর মধ্যে পার্থক্য কি?
Achondroplasia হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা গুরুতর স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্যের সাথে থাকে, অন্যদিকে হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা হালকা স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্যের সাথে থাকে।এটি অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া সাধারণত বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না, তবে হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হালকা মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকতে পারে। এটি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে আরেকটি পার্থক্য।
নীচের ইনফোগ্রাফিকটি ট্যাবুলার আকারে অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে পার্থক্য তালিকাভুক্ত করে৷
সারাংশ – অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া বনাম হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া
বামন একটি ব্যাধি যা স্বাভাবিক কঙ্কালের বৃদ্ধির চেয়ে ছোট দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জেনেটিক বা হরমোনের ঘাটতির কারণে এই ব্যাধি হতে পারে। 100 টিরও বেশি বিভিন্ন অবস্থা বামনতার কারণ হতে পারে। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল দুটি ধরণের জিনগত ব্যাধি যার মধ্যে অসম বামনতা রয়েছে। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা গুরুতর স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্যের সাথে থাকে, অন্যদিকে হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা হালকা স্বল্পতা এবং শরীরের অসামঞ্জস্যের সাথে থাকে। এটি অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে মূল পার্থক্য।
