কী পার্থক্য – ট্রাইসোমি 13 বনাম 18
শিশুদের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সম্ভবত রোগের সবচেয়ে দুর্ভাগ্যজনক গ্রুপ। পিতামাতা এবং শিশুর উপর তাদের শারীরিক ও মানসিক প্রভাব অপরিসীম। ট্রাইসোমি 13 এবং ট্রাইসোমি 18, যা যথাক্রমে পাটাউ সিনড্রোম এবং এডওয়ার্ড সিনড্রোম নামেও পরিচিত, বিশ্বজুড়ে ন্যায্য সংখ্যক গর্ভাবস্থায় দেখা দুটি সবচেয়ে জটিল জিনগত ত্রুটি। ট্রাইসোমি 13 এবং 18 এর মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে ট্রাইসোমি 13 এ, 13 ক্রোমোজোমে একটি অতিরিক্ত অনুলিপি রয়েছে যেখানে, 18 ট্রাইসোমিতে, এটি 18 ক্রোমোজোম যার একটি অতিরিক্ত অনুলিপি রয়েছে৷
ট্রাইসমি 13 কি?
Trisomy 13, যা পাটাউ সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা যা 13 ক্রোমোজোমে অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রতি 5000 জনে 1 জন এই অবস্থার দ্বারা আক্রান্ত হয়।
ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য
- লো সেট কান
- ফাঁটা ঠোঁট এবং তালু
- পলিড্যাক্টিলি
- মাইক্রোফথালমিয়া
- শেখার অসুবিধা
- রোগীরা খুব কমই কয়েক সপ্তাহের বেশি বেঁচে থাকে
অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং থেকে প্রাপ্ত নমুনার জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে পাটাউ সিনড্রোমের সুনির্দিষ্ট নির্ণয় করা হয়। সিটি এবং এমআরআই হৃৎপিণ্ড, মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য অঙ্গের অস্বাভাবিকতা সনাক্তকরণের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।
চিত্র ০১: পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু
ব্যবস্থাপনা
পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই জীবনের প্রথম বছরে পৌঁছায় না। প্রাণঘাতী স্নায়বিক জটিলতা এবং কার্ডিয়াক সমস্যার কারণে তারা মারা যায়। ফাটল তালুর মতো বিকৃতির অস্ত্রোপচারের সংশোধন প্রয়োজন হতে পারে।
ট্রাইসমি 18 কি?
Trisomy 18, যা এডওয়ার্ড সিনড্রোম নামেও পরিচিত, আরেকটি অটোসোমাল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতির কারণে ঘটে। এডওয়ার্ড সিনড্রোমের সাথে মাতৃ বয়সের সম্পর্ক রয়েছে।
যদিও ট্রাইসোমি 18 ট্রাইসোমি 21-এর সাথে বেশ কিছু সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য শেয়ার করে, এই ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি অনেক বেশি গুরুতর; অতএব, রোগী জীবনের প্রথম বছর অতিক্রম করে বেঁচে থাকে না। আক্রান্ত শিশুদের অধিকাংশই প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যেই মারা যায়।
চিত্র 02: ট্রাইসোমি 18
ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য
- বিশিষ্ট অধিপতি
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- আঙুল ওভারল্যাপিং
- রকার বটম ফুট
- জননগত হার্টের ত্রুটি
- মাইক্রোগনাথিয়া
- লো সেট কান
- খাটো ঘাড়
- রেনাল বিকলতা
- সীমিত হিপ অপহরণ
ব্যবস্থাপনা
ট্রাইসোমি 18 এর কোন প্রতিকার নেই। সংক্রমণের ঘটনা রোধ করা উচিত, এবং জটিলতাগুলি কমিয়ে আনা উচিত। যখনই কোনও রোগীর সংক্রমণ হয়, তখনই তা দ্রুত এবং জোরালোভাবে চিকিত্সা করা উচিত। হার্টের ত্রুটি এবং কিডনির অস্বাভাবিকতা ব্যবস্থাপনার জন্য বিশেষ যত্ন নিতে হবে।
ট্রাইসমি 13 এবং 18 এর মধ্যে মিল কী?
- উভয় রোগই জেনেটিক অবস্থা যা অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদানের উপস্থিতির কারণে হয়
- অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং থেকে প্রাপ্ত নমুনার মাধ্যমে উভয় রোগের নির্ণয় করা হয়।
ট্রিসোমি 13 এবং 18 এর মধ্যে পার্থক্য কী?
Trisomy 13 বনাম 18 |
|
| Trisomy 13 হল একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা যা 13 ক্রোমোজোমে অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। | Trisomy 18 হল একটি অটোসোমাল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি থাকার কারণে ঘটে। |
| অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান | |
| ক্রোমোজোম 13-এ অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান রয়েছে৷ | ক্রোমোজোম 18-এ অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান রয়েছে। |
| তীব্রতা | |
| ট্রাইসমি 13 ট্রাইসোমি 18 এর চেয়ে বেশি গুরুতর। | Trisomy 18 এছাড়াও অনেক জটিলতা সহ একটি গুরুতর জেনেটিক অস্বাভাবিকতা, কিন্তু এটি Trisomy 13 এর মতো গুরুতর নয়। |
| ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য | |
|
|
| ব্যবস্থাপনা | |
|
ট্রাইসমি 13-এ আক্রান্ত অধিকাংশ শিশু জীবনের প্রথম বছরে পৌঁছায় না। প্রাণঘাতী স্নায়বিক জটিলতা এবং কার্ডিয়াক সমস্যার কারণে তারা মারা যায়। শল্যচিকিৎসা দ্বারা বিকৃতি যেমন ফাটা তালু সংশোধন প্রয়োজন হতে পারে |
এই অবস্থার কোন প্রতিকার নেই। উদ্দেশ্য সংক্রমণের ঘটনা রোধ করা এবং জটিলতাগুলি হ্রাস করা। যখনই কোনও রোগীর সংক্রমণ হয়, তখনই তা দ্রুত এবং জোরালোভাবে চিকিত্সা করা উচিত। হার্টের ত্রুটি এবং কিডনির অস্বাভাবিকতা ব্যবস্থাপনার জন্য বিশেষ যত্ন নিতে হবে। |
সারাংশ – ট্রাইসোমি 13 বনাম 18
Trisomy 13 এবং trisomy 18 দুটি জেনেটিক ব্যাধি যা যথাক্রমে Patau syndrome এবং Edward syndrome নামেও পরিচিত। ট্রাইসোমি 13 এবং 18 এর মধ্যে প্রধান পার্থক্য হল, ট্রাইসোমি 13 বা পাটাউ সিনড্রোমে, ত্রুটিটি ক্রোমোজোম 13-এ থাকে, কিন্তু ট্রাইসোমি 18 বা এডওয়ার্ড সিনড্রোমে, ত্রুটিটি 18 ক্রোমোজোমে থাকে।
