জিনগত এবং জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে মূল পার্থক্য হল যে জেনেটিক ব্যাধিগুলি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বা জন্মের পরে বা জন্মের পরে একটি ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার ফলাফল, যখন জন্মগত ব্যাধিগুলি জন্মের আগে উপস্থিত অস্বাভাবিকতা।
একটি জিন হল ডিএনএর একটি অংশ যাতে শরীরে একটি নির্দিষ্ট অণু, সাধারণত একটি প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশনা থাকে। জিন জৈবিক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে, যার মধ্যে ভ্রূণের বিকাশ, ভ্রূণের বৃদ্ধি, বিপাক, ব্যক্তিত্ব, জ্ঞান এবং বিস্তার। ক্রোমোজোম হল কোষের মধ্যে জিনগত উপাদান যা জিন বহন করে। অতএব, নিউক্লিয়াসের মধ্যে অবস্থিত ক্রোমোজোমে জিন পাওয়া যায়।জীবাণু কোষ বা প্রাথমিক ভ্রূণের পর্যায় হিসাবে জেনেটিক উপাদানের অস্বাভাবিকতার কারণে জেনেটিক ব্যাধি ঘটে। জন্মগত ব্যাধিগুলি হল যেগুলি জন্মে বা শৈশবকালে স্পষ্ট হয়৷
জিনগত ব্যাধি কি?
একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার হল একটি স্বাস্থ্য সমস্যা যা জন্মের সময় বা জন্মের পরে জিনোমের এক বা একাধিক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত। একটি একক জিন (মনোজেনিক) বা একাধিক জিনে (পলিজেনিক) মিউটেশন বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা জেনেটিক ব্যাধির জন্ম দেয়। পলিজেনিক ডিসঅর্ডারগুলি সবচেয়ে সাধারণ, এবং এই ধরনের মিউটেশনগুলি ভ্রূণের বিকাশের আগে বা অটোসোমাল রিসেসিভ এবং প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের কারণে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। এই ধরনের জিনগত ব্যাধিগুলি বংশগত ব্যাধি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। জেনেটিক ব্যাধি জন্মের আগে উপস্থিত থাকে এবং কিছু জন্মগত ত্রুটি তৈরি করে। কিছু ক্যান্সার সিন্ড্রোম যেমন বিআরসিএস মিউটেশনও বংশগত জেনেটিক ব্যাধি।
চিত্র 01: অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার
একক জিন বা মনোজেনিক ডিসঅর্ডার একটি একক পরিবর্তিত জিনের ফল। এই ব্যাধিগুলি পরবর্তী প্রজন্মের কাছে চলে যায়। মনোজেনিক ডিসঅর্ডার বিভিন্ন ধরনের হয়, যেমন অটোসোমাল রিসেসিভ, অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ, এক্স-লিঙ্কড ডমিন্যান্ট এবং ওয়াই-লিঙ্কড ডিসঅর্ডার। হান্টিংটনের রোগ এবং একাধিক বংশগত এক্সোস্টোস হল সাধারণ অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি, যেখানে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, অ্যালবিনিজম এবং সিকেল সেল অ্যানিমিয়া হল সাধারণ অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার। ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম এবং এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিক রিকেট হল এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ব্যাধি, এবং হিমোফিলিয়া এ, লেশ-নিহান সিনড্রোম, বর্ণান্ধতা এবং টার্নার সিনড্রোম হল এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ডিসঅর্ডার। Y-সংযুক্ত ব্যাধিগুলি সাধারণত বিরল, তবে তারা পুরুষদের মধ্যে বন্ধ্যাত্বের কারণ হতে পারে। জীবনধারা এবং পরিবেশগত কারণগুলির সাথে একাধিক জিনের প্রভাবের কারণে একাধিক জিন বা পলিজেনিক ব্যাধি ঘটে।হৃদরোগ, ডায়াবেটিস, ক্যান্সার, মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস, স্থূলতা, হাঁপানি এবং বন্ধ্যাত্ব হল পলিজেনিক রোগের সাধারণ উদাহরণ। ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলি একটি জিনে ক্রোমোজোমাল ডিএনএর অনুপস্থিত, সংযোজন বা অনিয়মিত অংশের ফলাফল। ডাউন সিনড্রোম একটি সাধারণ উদাহরণ৷
জন্মগত ব্যাধি কি?
জন্মগত ব্যাধি হল গঠনগত বা কার্যকরী অস্বাভাবিকতা যা জন্মের আগে উপস্থিত হয়। এই ধরনের ব্যাধিগুলির ফলে শারীরিক, বুদ্ধিবৃত্তিক বা বিকাশগত এবং মৃদু থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে অক্ষমতা। জন্মগত ব্যাধি দুই ধরনের হয়: কাঠামোগত এবং কার্যকরী ব্যাধি। স্ট্রাকচারাল ডিসঅর্ডার হল শরীরের আকৃতি বা শরীরের কোন অংশের অস্বাভাবিকতা। কার্যকরী ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে বিপাকীয় এবং অবক্ষয়জনিত ব্যাধি। জন্মগত ব্যাধিগুলিও জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির ফলে হয়। জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলির সাথে মা বা বাবার অস্বাভাবিক জিনের উত্তরাধিকার বা জীবাণু কোষের মিউটেশন জড়িত।
চিত্র 02: জন্মগত হার্টের ত্রুটি
টেট্রাসাইক্লিন, হরমোনাল গর্ভনিরোধক, টেরাটোজেনিক ওষুধ, ঘুম প্ররোচিতকারী ওষুধ এবং গর্ভবতী মহিলাদের জন্য অ্যান্টিমেটিকসের মতো ওষুধ এবং সম্পূরকগুলিও জন্মগত ব্যাধি সৃষ্টি করে। কার্বন মনোক্সাইড, নাইট্রেট, নাইট্রাইট, ফ্লোরাইড, ক্লোরাইড এবং ভারী ধাতুর মতো বিষাক্ত রাসায়নিকগুলিও জন্মগত রোগের জন্ম দেয়। নির্দিষ্ট কিছু সংক্রমণ যেমন উল্লম্বভাবে সংক্রামিত সংক্রমণ, রুবেলা, হারপিস সিমপ্লেক্স ভাইরাস, টক্সোপ্লাজমোসিস, হাইপারথার্মিয়া এবং সিফিলিস সরাসরি মা থেকে ভ্রূণে চলে যায়, যা গর্ভাবস্থায় বা প্রসবের সময় জন্মগত ব্যাধি সৃষ্টি করে। জন্মগত ব্যাধিগুলির প্রধান ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে মাতৃ বয়স বৃদ্ধি, ফোলেটের ঘাটতি, গর্ভাবস্থায় অ্যালকোহল সেবন বা ধূমপান, ডায়াবেটিস এবং বয়স্ক মহিলাদের গর্ভাবস্থা।স্ক্রীনিং টেস্ট এবং প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে জন্মগত ব্যাধি নির্ণয় করা হয়। নিউরাল টিউব ত্রুটি, ডাউন সিনড্রোম এবং হার্টের ত্রুটি সাধারণ জন্মগত ব্যাধি।
জিনগত এবং জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে মিল কী?
- জিনগত এবং জন্মগত ব্যাধি বংশগত।
- এগুলি জেনেটিক এবং ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ফলাফল।
- ডাউন সিনড্রোম উভয় প্রকারেরই সাধারণ।
- এছাড়াও, উভয় ব্যাধিই হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়।
- আণবিক কৌশল উভয় ব্যাধি সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
জিনগত এবং জন্মগত ব্যাধির মধ্যে পার্থক্য কী?
জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বা অস্বাভাবিক ক্রোমোজোমের ফল, এবং তাদের সম্ভাবনা জন্মের সময় বিদ্যমান, যখন জন্মগত ব্যাধিগুলি হল অস্বাভাবিকতা যা জন্মের আগে বিদ্যমান এবং পরিবেশগত বা জেনেটিক প্রভাব থাকতে পারে। সুতরাং, এটি জেনেটিক এবং জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে মূল পার্থক্য।জেনেটিক শব্দের অর্থ হল এটি পিতামাতা থেকে সন্তানদের মধ্যে প্রেরণ করে, যখন জন্মগত শব্দটি নির্দেশ করে যে একটি রোগ জন্ম থেকেই উপস্থিত। অতএব, জেনেটিক ব্যাধি বংশগত, কিন্তু সব জন্মগত ব্যাধি বংশগত নয়।
নীচের ইনফোগ্রাফিকটি পাশাপাশি তুলনা করার জন্য সারণী আকারে জেনেটিক এবং জন্মগত রোগের মধ্যে পার্থক্য উপস্থাপন করে।
সারাংশ – জেনেটিক বনাম জন্মগত ব্যাধি
একটি জেনেটিক ব্যাধি হল একটি স্বাস্থ্য সমস্যা যা জন্মের সময় বা পরে জিনোমের এক বা একাধিক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত। জন্মগত ব্যাধি হল গঠনগত বা কার্যকরী অস্বাভাবিকতা যা জন্মের সময় বা তার আগে উপস্থিত থাকে। সুতরাং, এটি জেনেটিক এবং জন্মগত ব্যাধিগুলির মধ্যে মূল পার্থক্য। জিনগত ব্যাধিগুলি একটি একক জিন (মনোজেনিক) বা একাধিক জিনের (পলিজেনিক) মিউটেশনের ফলে বা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা জেনেটিক ডিসঅর্ডারের জন্ম দেয়। দুই ধরনের জন্মগত ব্যাধি রয়েছে: কাঠামোগত এবং কার্যকরী ব্যাধি। স্ট্রাকচারাল ডিসঅর্ডার হল শরীরের আকৃতি বা শরীরের কোন অংশের অস্বাভাবিকতা।কার্যকরী ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে বিপাকীয় এবং অবক্ষয়জনিত ব্যাধি।
